Le biobanche sono attori chiave nella ricerca scientifica, in particolare quando i campioni sono accompagnati da dati strutturati di alta qualità, raccolti nei registri e nella documentazione sanitaria. La potenza dei dati combinata con campioni biobancati stimola e supporta l'implementazione di metodi di ricerca innovativi per ottenere evidenze scientifiche col fine ultimo di migliorare le strategie terapeutiche, in particolare nell’ambito delle malattie rare.
Il progetto attuale ha tre finalità.
La prima finalità è implementare l’interoperabilità e consentire un utilizzo secondario dei dati scientificamente ed eticamente corretto e creare un ecosistema di dati sanitari che seguano i principi FAIR (Findable, Accessible, Interoperable and Reusable) che possa accompagnare la fase di raccolta dei campioni. Per questo motivo, si prevede la creazione di un modello che guidi la raccolta e l’integrazione delle informazioni conservate all'interno di biobanche, registri di patologia, banche dati di imaging e fascicoli sanitari elettronici.
La seconda finalità mira a promuovere la raccolta di campioni conformi a standard elevati, che supportati da dati di alta qualità possano migliorare la pratica clinica per pazienti affetti da malattie rare e individuare possibili strategie terapeutiche. Il primo passo sarà la definizione di una roadmap che prenda in esame i requisiti di sistema nelle 5 aree di competenza delineate dall'ISO20387. Inoltre, i campioni già raccolti nel contesto della cura di routine, così come i nuovi campioni saranno trattati in modo da permetterne l’uso secondario e a scopo regolatorio.
La terza finalità vuole favorire il coinvolgimento dei partecipanti negli studi clinici, in particolare nello scenario delle malattie rare, stimolando un dialogo tra tutti gli attori coinvolti: ricercatori, clinici e pazienti/genitori/rappresentanti legali. Verrà dunque implementato uno strumento digitale innovativo per sostenere i pazienti nel processo di consenso informato e assenso e per tenere aggiornato un legittimo "consenso informato dinamico" per l'uso di campioni e dati per scopi di ricerca.
Il progetto vede la partecipazione dei seguenti enti:
- IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli
- Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Villa Sofia Cervello
- Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus
- Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Agenas)
Lo sperimentatore principale del progetto è il Dr. Luca Sangiorgi, direttore della SC Malattie Rare Scheletriche. Allo studio partecipa come co-sperimentatore il Dr. Alberto Bazzocchi, dirigente medico della SC Radiologia Diagnostica e Interventistica IOR.
Il progetto, sostenuto dall'Unione Europea, ha ottenuto un finanziamento di € 981.524,00 grazie al bando Proof of Concept PNRR, che nell’ambito del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR), ha finanziato programmi di valorizzazione di brevetti o domande di brevetto detenuti da soggetti appartenenti al mondo della ricerca.
Sperimentatore principale
Referenti gruppi di ricerca
